وراثت:چند عاملی

علت:خاتمه ناقص تکامل لوله عصبی در خلال اولین ماه رویانی.

 

ntd

اگر نقص در انتهای بالایی لوله عصبی باشد منجر به آننسفالی.

اگر در انتهای پائینی باشد منجر به آسیب های نخاعی مثل میلوسل یا مننگومیلوسل کمری-خاجی

می شود که به فلج نسبی یا کامل اندام های پائین با ناتوانی در کنترل تحریکات روده و مثانه منجر

 می شود.

 

 

ntd2

 

NTD ها می توانند در 5 تا 10 درصد موارد ،کروموزومی(در تری زومی های 13 و 18)،یا سندرمی مثل

اختلالات نادر اتوزوم مغلوب مثل سندرم مکل(MECKEL )با علائم پلی داکتیلی،کلیه پلی کیستیک و

آننسفال باشند و یا ایزوله باشند که در اکثر موارد ایزوله هستند.

خطر  رخداد دوبارهNTD در بستگان درجه اول 4 تا 5درصد است.

 

 

ntd

 

برخی معتقدند جهش چندشکلی شایع T <677C در ژن متیلن تتراهیدروفولات رخ می دهد که منجر به

کاهش فولات پلاسما می شود که این هم منجر به NTD می شود.

عوامل محیطی مسبب NTDها:

وضعیت اجتماعی اقتصادی ضعیف،امبریوپاتی اسید والپوریک و تعداد بارداری زن.

مصرف مکمل های بارداری چندویتامینه حاوی اسید فولیک منجر به کاهش 70 تا 75 درصدی خطر

ابتلای دوباره می شود.

در انگلیس زنانی که 1 بچه NTDدارند باید در بارداری بعدی روزانه 4 تا 5 میلی گرم اسید فولیک

مصرف کنند و تمام خانم ها برای بارداری باید روزانه 4/0 میلی گرم اسید فولیک مصرف کنند.

 

ntd4

 

چکیده ای از:اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش ۱۲ ترجمه دکتر محمد رضا نوری دلویی

 

Emery's elements of medical genetics

+ نوشته شده توسط Maryam در 88/06/03 و ساعت 12:0 |


Powered By
BLOGFA.COM